2021年9月10日，第一届金蜗牛奖在第十届中国罕见病高峰论坛（China Rare Disease Summit）期间成功举办。参会者一同见证了十余位获奖人/单位的高光时刻，聆听了他们成就背后的耕耘与付出。现在，第二届金蜗牛奖的申报也正在如火如荼地进行。为让致力于[帮助罕见病患者走出“罕见”]的同行者们能更多地了解到金蜗牛奖，特推出本篇获奖事迹回顾文章。黄尚志教授从1979年投身于遗传病领域，致力于罕见遗传病相关基因诊断研究。
黄教授于2009年开始关注罕见病，对这个群体有了不一般的责任和情感。他先后承担30多项国家和卫生部科研基金，发表论文280余篇，参与主编、主译和编写科学专著20部。作为第一获奖人或主要参加者，获得国家和省部级成果奖11项，1997年获人事部“有突出贡献中青年专家”称号，是国内从事遗传病基因诊断、产前诊断和遗传咨询时间最早、持续最长的专家之一，推动了中国医学遗传分子学科建设。黄教授在过去的四十多年，不仅潜心做科研，更是积极参与患者社群的工作，为数不清的患者组织开展医学服务、医学讲座，参与各类社会倡导活动，并始终和患者群体站在一起，为患者发声，为行业发展发声。他自称是：“一位老兵、一个承递者、践行者、传道者、批评者、志愿者和守望者”。 北京协和医院院长
国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会主任委员
病罕见，爱常在。
一个经常被忽视的群体——罕见病患者始终被张抒扬教授惦记在心上。面对罕见病患者大多面临难诊难治、缺医少药的困境，她牵头承担了国家重点研发计划——罕见病临床队列研究项目，带领团队建立了首个国家级罕见病注册登记平台，整合优势资源推动成立中国罕见病联盟，关爱每一个生而不凡的生命。她始终坚持诊疗指南与个体化精准诊疗紧密结合，积极推进先进技术理念的临床应用，为我国罕见病诊疗现状的改善贡献智慧和力量。
张教授作为主要研究者承担和参与了多项国家研究课题，目前是国家十三五科技重点研发计划精准医学“罕见病队列研究”项目的首席专家，曾主编《罕见病学》教材、《罕见病诊疗指南（2019年版）》、《中国第一批罕见病目录释义》、《罕见病多学科合作诊疗病例集》，在中国罕见病相关诊疗和医保政策推动中发挥了不可替代的作用。
她是一名军人，也是一位受人尊敬的儿科医生。在中国出生缺陷基金会成立初期，邹丽萍教授作为首位专家提出并策划把遗传代谢病的筛查诊断治疗作为重点，让广大的患儿和他们的家庭享受到国家的扶持。军人责任、医者仁心的双重使命让邹教授在儿科罕见病诊断的攻克上，展现出了不惧艰险、迎难而上的勇毅精神。在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，因此做好基因水平的诊断工作至关重要。广东省妇幼保健院医学遗传中心在尹爱华教授的带领下，通过基因诊断和遗传咨询，避免了一些严重致死性患者的出生，同时也帮助罕见病患者生出健康的宝宝，为优生优育保驾护航。由杨仁池教授所带领的中国医学科学院血液病医院血友病中心团队，是中国最顶尖的血液罕见病领域的研究团队，尤其是在血友病领域具有丰富的临床经验。在杨教授的带领下，团队制定了一系列血友病防治指南、倡导各级政府出台了一系列政策，为血友病防治保驾护航。四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心，是中国最早一批在顶尖医院设立的罕见病门诊。为了让更多的罕见病患者能得到更快的诊疗，华西医院为罕见病患者开通了专门的就诊通道，并根据患者实际情况，制定单科诊治或多科专家团队诊治计划，为西部地区罕见病患者提供最重要的保障，同时也推动了四川省罕见病的学术发展。赛诺菲·健赞是最早在中国推动罕见病事业的外企之一，扎根于中国2000多个县市，引入40余种高质量的创新药物和疫苗、多元化治疗方案，覆盖中国十大致命疾病中的7种。
赛诺菲深知，罕见病患者无时无刻都在和时间赛跑，他们亟需救助生命的药物。为让更多罕见病患者能够体会世界的精彩，赛诺菲策划了全球首个针对溶酶体贮症积症患者的公益援助项目——“罕见病人道主义项目”，迄今已帮助3000多位罕见病患者，在中国已为134名戈谢病患者提供逾20亿元的无偿药品援助，为他们守护着人生的希望与梦想的羽翼。
赛诺菲在中国二十年历程的背后，是致力于帮助患者们跨越生命极限，守护这份罕见的骄傲的决心。从药品援助、引入创新疗法、助力诊疗升级到探索创新支付，每一步都坚定，每一步都是对中国罕见病患者的关怀与责任。
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赛诺菲，让罕见病患者生命绽放 | 2021年“金蜗牛奖”罕见病产业推动奖
罕见病是辉瑞长期关注并不断投入的领域。2021年，辉瑞策划了中国首个“罕见病开放式创新大赛”，以中国为圆心、以全球为直径，跨产业征集能够为罕见病领域带来改变的创新见解与有效方案。
2022年，在第15个“国际罕见病日”如约而至之时，辉瑞秉承“科学致胜，为爱护罕”理念，提出“Rare is REAL”（罕见即真实）的全球倡议：不仅要让全社会了解罕见病的真实存在，更要让罕见病患者被全社会真正重视起来。希望通过Research（研究）、Equity（公平） Access（可及性）、Life（生活）四个维度，推动罕见病患者“有药可及”“诊疗公平”“回归生活”。
20多年来，辉瑞一直在积极推动和支持中国罕见病行业的发展。坚持以患者为中心，引进、研发创新性罕见病药品，推动罕见病临床研究，探索中国特色的罕见病防治保障方案，推动中国罕见病产业的发展，力争为更多罕见病患者带来关键治疗的曙光。
据统计，中国每年新出生罕见病患者超20万，出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战。对于罕见遗传病来说，早诊、早治、早预防是当前医疗技术现状的最佳途径，但对于大多数病友而言，仍有太多人没有意识到孕前预防、产前诊断和新生儿筛查的重要性，错失了生育健康下一代的机会。
长期以来，苏州亿康医学检验有限公司密切关注着罕见病这一迫切需要生育健康下一代的患者群体，从2020年至今，已经连续举办了两届罕见病日线上公益活动，通过免费线上遗传咨询平台、专业医生科普视频制作及免费赠送三代试管胚胎检测券等，向罕见病病友及罕见病公益组织，传递罕见病家庭生育应重在孕前预防，为当前医疗技术现状下罕见病遗传问题找到早诊、早治、早预防的最佳途径。截至目前，已有近百位病友获得了由亿康医疗提供的免费PGT三代试管胚胎检测名额，并已进入试管治疗周期。
此外，亿康医疗还致力于面向大众科普罕见病。现已邀请了多位行业大咖录制了13个病种的罕见病科普视频，帮助更多人知晓罕见病的存在。
亿康医疗在改善罕见病患者生育健康方面交出了一份斐然的成绩单。未来仍将砥砺前行，继续以“掌握超凡科技，成就亿生健康”为使命，为生育健康和肿瘤诊断提供优质的医学检测服务，为亿万人的健康和新生做出贡献。
“改变和希望会纷至沓来，而这一切都需要一点点的行动积累。”——清昭（爱力关爱中心发起创办人）爱力关爱中心成立以来，专注于为重症肌无力罕见病患者群体开展家庭服务、康复活动、药物资金援助、科普和倡导活动等多项服务，并用实际行动开创多个领域内“第一”。自2013年起，机构的服务规模逐年拓展，至今累计为13093名患者/家属提供了直接服务支持，并通过开展各类科普和倡导活动累计影响2000余万人次，积极为病友赋能，发挥病友社群力量。源于感性，顾大夫走上了“罕见”之路。尽管遇到了诸多困难、挫折与挑战，一直坚持走到今天。顾大夫于从事神经遗传病/罕见病临床工作和分子遗传学研究20多年来，在国内率先建立神经遗传病动态突变常规检测流程，大大提高了遗传病的诊断效率，并积极组织线下基因相关专业沙龙、线上讲座义诊等活动，在推进科技转化应用的过程中，增进了罕见病患者福祉，提高了全社会对于罕见病的关注与认知。顾大夫认为，罕见病不是一个单纯的医学术语，它包含很多社会学的概念，需要更多的人、更多的行业、更多的角色参与进来，共同协作。在今天这个生物科技与大数据相结合的时代，医学早已成为一个跨学科的专业。医生不仅仅可以诊断治疗疾病，同时可以成为生命科学时代的连接者。过去十年，是中国罕见病事业最为重要的十年，也是沈亦平教授参与和见证中国罕见病行业发展的十年。十年之中，沈教授持续推动建立中国遗传咨询师的培养体系，让更多受过专业训练的遗传咨询师及专业医师团队帮助更多的罕见病患者及家属；提出“0级预防”概念，全力推动中国罕见病防控机制与科普教育，为中国遗传咨询服务建设、人才培养体系建设、罕见病预防机制建设做出突出贡献。我国现有各类罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。但由于罕见病诊断率低、罕见病药市场需求少、研发成本高等特点，大部分病患陷入了“无药可用”“用不起药”的困局。很多药企都在为此做出努力，武田制药就是其中的突出者。武田正不断加速为中国罕见病患者引进多种治疗方案，以满足其迫切的实际需求。仅2021年一年，武田已有四款罕见病创新产品获批或上市。秉承“以患者为先”的核心理念，武田将继续积极携手行业通道共同提升我国罕见病诊疗水平，呼吁社会关注，助力完善多层次保障体系，助力中国罕见病患者迎来充满希望的春天。★
2021年特增设评选
“年度最佳人气传播案例”
表彰以罕见病为主题的最受公众喜爱的传播案例
“年度最佳人气传播案例”得主将颁发证书
罕见病最佳人气传播案例 获得者
近年来，不少组织和机构都发起了罕见病的传播行动，这就如同一束束微光，划亮了罕见病群体黑暗的夜空，为他们发声，给予他们希望的力量。只有积光如炬，才能让支持和关爱罕见病群体的这股力量变得更加牢固，加深社会对罕见病的认知，让罕见病得到足够的重视。因此，为了鼓励罕见病传播行动案例被更多人知道，去年“金蜗牛奖”特增设了“年度最佳人气传播案例”，根据“人民日报健康客户端”的公众投票结果显示，由阿斯利康投资（中国）有限公司选送的“泡泡宝贝 勇往直前”NF1大众疾病科普项目，获得了这份荣誉。回顾2021，通过评选，一批致力于【帮助罕见病患者走出“罕见”】的探索者得以被看见，背后的故事得以被倾听，携手同行的温暖得以被感知。
本月，第二届金蜗牛奖如约而至，我们仍盼望着中国罕见病领域杰出贡献者、团队和机构的参与，从而从患者组织的角度对获奖者表达诚挚的谢意，并让获奖者的力量鼓舞更多的人。“自主申报”&“提名推荐”
请长按识别下方二维码申报金蜗牛奖将常年开放，可以自主申报也可以提名推荐，每个人都是我们身边最权威的提名官。蔻德罕见病中心(CORD)成立于2013年，由黄如方先生发起成立，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。已经成为规模最大、业务范围最广、工作理念最专业的患者倡导机构！网址：www.cord.org.cn
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